遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

典型症状：

遗传代谢病诊断

1.尿液

异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性;尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法(DNPH)测试，判断有无有机酸尿的可能。

2.低血糖

新生儿低血糖可以是由摄人食物中的某些成分所诱发，也可能是因为内在代谢缺陷而不能保持血糖水平，或者由于两种因素的共同作用。当新生儿低血糖发生于进食以后、补给葡萄糖的效果不显;或伴有明显的重症酮中毒和其它代谢紊乱;或经常发作时，均提示遗传性代谢缺陷的可能性，应考虑以下情况：

1)内分泌缺乏

如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏(垂体发育不全)、原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等，内分泌过多如BEckwith-Wiedemann综合征、胰岛细胞增多症;

2)遗传性碳水化合物代谢缺陷

如 I型糖原累积病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l，6-二磷酸酶缺乏;

3)遗传性氨基酸代谢缺陷

如枫糖尿症、丙酸血症;甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。低血糖发生急骤者，临床呈现高音调哭闹、紫绀、肌张力减低、体温不升、呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷等症状;起病隐匿者则以反应差、嗜睡、拒食等为主。

3.高氨血症

除新生儿败血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生儿期的高氨血症常常是遗传代谢病所造成，且起病大都急骤。患儿出生时正常而在喂食奶类数日后逐渐出现嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷，甚至死亡。有时可见到交替性肢体强直和不正常动作等。许多代谢缺陷可导致高氨血症，由尿素循环酶缺陷引起者常伴有轻度酸中毒;而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中、重度代谢性酸中毒。

拒食、呕吐、腹泻等颇为常见，这些症状常在进食后不久发生;持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病(慢性神经型)、Byler病等;脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状;肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示(Ⅰ或Ⅲ型)糖原累积病和高胰岛素血症等;肝功能衰竭症状(黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等)出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病;各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况，必须注意鉴别。

遗传代谢病病因

1.重男轻女

遗传代谢病患者男女发病比例为20比1，女性遗传代谢病发病率低的主要原因是：女性体内雌性激素能促进尿酸排泄，并有抑制关节炎发作的作用。在临床上，95%的痛风患者是男性，30岁以上为高发年龄段。如今许多年轻人爱吃生猛海鲜，喝啤酒，因此极易招惹痛风上身。这是常见的痛风的病因之一。

2.遗传因素

遗传代谢病是一种遗传代谢性疾病，具有遗传倾向，有痛风病家族史的人，若不注意吃喝，就容易得痛风，也是常见的痛风的病因。这是因为体内缺乏一种酶，不能将蛋白质完全分解，嘌呤在体内聚集过多，血中尿酸也增多而结成晶体，沉积在关节内，引起炎症因而产生剧痛。

3.生活无规律

有些年轻人生活毫无规律，常常是通宵达旦。这种无规律的生活方式，都会打乱人体“生物钟”的节律，代谢失常，加重体质酸性化，成为痛风“青睐”的对象。这是痛风的病因中比较常见的一种遗传代谢病的病因。

遗传代谢病预防

1、很多痛风患者都比较胖，伴有高血脂，这时要预防痛风就需要注意减肥，但要平稳的减，不能减的太快，否则容易引起痛风的急性发作。

2、多喝水，这样尿酸会随着尿液排泄出去，同时也可避免结石的形成。预防遗传代谢病要注意喝水不是越多越好，每天喝2-3升水，既能稀释一部分尿酸排出体外，又不会加重肾脏的负担。

3、预防遗传代谢病多吃新鲜的水果蔬菜，补充维生素C，这样对尿酸有好处。有效的遗传代谢病的预防措施包括多食用蔬菜、水果、坚果、牛奶等碱性食物。急性发作期每日可食用蔬菜1~1.5公斤，或者水果适量。可采用周期性植物性饮食，如黄瓜日、西瓜日、苹果日等，每周2次间隔3天。

4、平时多活动关节，如手指和脚趾，这样可以赶走尿酸在关节处的结晶。预防痛风要注意痛风不能做剧烈的运动。

5、晚上临睡前预防遗传代谢病可以坚持用热水泡脚20分钟以上，促进血液循环。但是在痛风发作期要注意，不能用热水，热水会加重疼痛感，可以用温水洗脚。

遗传代谢病饮食保健

1、保持理想体重，超重或肥胖就应该减轻体重。不过，减轻体重应循序渐进，否则容易导致酮症或痛风急性发作。

2、碳水化合物可促进尿酸排出，患者可食用富含碳水化合物的米饭、馒头、面食等。

3、蛋白质可根据体重，按照比例来摄取，1公斤体重应摄取0.8克至1克的蛋白质，并以牛奶、鸡蛋为主。如果是瘦肉、鸡鸭肉等，应该煮沸后去汤食用，避免吃炖肉或卤肉。

4、少吃脂肪，因脂肪可减少尿酸排出。痛风并发高脂血症者，脂肪摄取应控制在总热量的20%至25%以内。

5、大量喝水，每日应该喝水2000ml至3000ml，促进尿酸排除。

6、 少吃盐，每天应该限制在2克至5克以内。

7、 禁酒！酒精容易使体内乳酸堆积，对尿酸排出有抑制作用，易诱发痛风。

8、少用强烈刺激的调味品或香料。