糖原贮积病Ⅵ(GSD-Ⅵ)系因肝磷酸化酶缺陷所造成，以肝脏病变为主，较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓，低糖血症、高脂血症和酮体增高程度均较轻，无心脏和骨骼肌受累症状;随着年龄增长，肝大和生长滞后情况也逐渐好转，且常在青春发育期消失。多数患儿无须治疗，为防止发生低血糖，可采取多次少量方式进餐，或给予高碳水化合物膳食。

典型症状：生长缓慢 肌肉萎缩 肝脏肿大 肝肿大 转氨酶增高

一、症状    本病因肝磷酸化酶缺陷所造成。新生儿期或婴幼儿期均无发病，无明显性别差异。临床上与糖原贮积病Ⅰ、Ⅲ型相似，但较Ⅰ型为轻。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓，可有轻度血脂及转氨酶增高。低血糖少见。由于症状有时轻微可致漏诊，因而有人认为其属良性肝大，无心脏和骨骼肌受累症状，智力正常。随着年龄增长，肝大和生长滞后情况也逐渐好转，且常在青春发育期消失。多数患儿无须治疗。   

   二、诊断标准    患者白细胞中，可测出磷酸化酶减少，活力降低，或肝活组织检查见糖原沉积。

一、发病原因  　　本病征因肝磷酸化酶（糖基转移酶类下的一个组群，即专司催化磷酸解作用的一类酶总称。广泛分布于动物(肝、肌)、植物、微生物中）缺陷所致，多数为部分缺陷。

    二、发病机制 　　糖原是由葡萄糖构成的高分子多糖，主要贮存在肝脏和肌肉中作为备用能量，正常肝和肌组织中分别含有约4%和2%糖原。摄入体内的葡萄糖在葡萄糖激酶、葡糖磷酸变位酶和尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶的催化下形成尿苷二磷酸葡萄糖(UD-PG)。然后由糖原合成酶将UDPG提供的葡萄糖分子以α-1，4-糖苷键连接成一个长链;每隔3～5个葡萄糖残基由分枝酶将1，4位连接的葡萄糖转移成1，6位，形成分支，如是扩展，最终构成树状结构的大分子。糖原的分子量高达数百万以上，其最外层的葡萄糖直链较长，大多为10～15个葡萄糖单位。　　糖原的分解主要由磷酸化酶催化、从糖原分子中释出1-磷酸葡萄糖。糖原在体内降解过程中，磷酸化酶是催化糖原还原性末端葡萄糖残基的d-1，4-糖苷键断裂，反应，生成1-磷酸葡萄糖和少了一个葡萄糖基的糖原分子，但磷酸化酶的作用仅限于1，4糖苷键，并且当分支点前仅存4个葡萄糖残基时就必须由脱支酶(淀粉-1，6-葡糖苷酶，amylo-1，6-glucosidase)将其中的3个残基转移至其他直链以保证磷酸化酶的作用继续进行。与此同时，脱支酶可以解除α-1，6-糖苷键连接的一个葡萄糖分子，这样反复进行便保证了机体对葡萄糖的需求。存在于溶酶体中的α-1，4-葡萄糖苷酶(酸性麦芽糖酶)也能水解不同长度的葡萄糖直链，使之成为麦芽糖等低聚糖分子。上述糖原合成和分解过程中任一酶的缺陷即导致不同临床表现的各型糖原贮积病。　　本病因肝磷酸化酶部分缺陷所致，因此，病变相对较轻。

一、预防

治疗上可使用高蛋白饮食，少量多次。亦可以补充新缺乏的酶（磷酸化酶是催化糖原还原性末端葡萄糖残基的d-1，4-糖苷键断裂，反应，生成1-磷酸葡萄糖和少了一个葡萄糖基的糖原分子，但磷酸化酶的作用仅限于1，4糖苷键），进行替代治疗。多数患儿无须治疗，为防止发生低血糖，可采取多次少量方式进餐，或给予高碳水化合物膳食。

    二、预后　   　随着年龄增长，肝大和生长滞后情况也逐渐好转，且常在青春发育期消失。预后较好。

一、鉴别

GSD-Ⅲ：GSD-Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主。其中GSD-Ⅰ（即von Gierke病）最严重，严重肝损害，也累计肾脏。Ⅲ型较GSD-Ⅰ为轻缓，甚少发生严重低血糖。患儿以生长迟缓和肝大为主诉，且常在4～6岁时出现脾大，但单凭体检不能与GSD-Ⅰ相鉴别。不少患儿除肝脏外，肌组织亦被累及，表现为肌无力，在行走过速或爬坡时尤为明显，甚至发生肌痉挛，少数呈进行性肌病。病变涉及心肌者出现心脏增大和心电图异常，但心衰和心律失常罕见，不累及肾脏。

临床表现特点和实验室、辅助检查特点有助于本症与GSD-Ⅰ、GSD-Ⅲ型相鉴别。    与von Gierke病相鉴别：可用胰高血糖素试验。正常人注射胰高血糖素30min之内，血糖至少增高3.9mmol/L;而von Gierke病血糖增高<1.7mmol/L，空腹和进食后皆如此。   

胰高血糖素试验显示血糖不增高，依此可发现与GSD-Ⅸ型相区别，后者糖耐量曲线正常。

一、饮食调护

    以低脂肪、高蛋白、高维生素和易于消化饮食为宜。做到定时、定量、有节制。早期可多吃豆制品、水果、新鲜蔬菜，适当进食糖类、鸡蛋、鱼类、瘦肉；当肝功能显著减退并有肝昏迷先兆时，应对蛋白质摄入适当控制，提倡低盐饮食或忌盐饮食。食盐每日摄入量不超过1～1.5克，饮水量在2000毫升内，严重腹水时，食盐摄入量应控制在500毫克以内，水摄入量在1000毫升以内。应忌辛辣刺激之品和坚硬生冷食物，不宜进食过热食物以防并发出血。

二、心理护理

由于目前该病没有根治办法，只有通过长期服药和饮食配合治疗，加上患儿发育迟缓，身型明显小于同龄幼儿，易导致患儿及家属情绪低落、思想负担重、心情烦躁，甚至对疾病的治疗失去了信心，这样对患儿的身体恢复是很不利的。因此，我们应该为患儿及家属树立战胜疾病的坚强信心，关心体贴患儿，对于较年长的患儿，经常与之交谈，及时了解患儿的思想变化，给予积极的鼓励;向患儿及家属介绍有关本病的相关知识，说明本病患儿如能安全渡过婴儿期，4岁后机体逐步适应其他代偿信息途径，临床症状可以减轻，预后较好;指导家属更多参与护理过程，让患儿得到更多的温暖、理解与支持，使其得到情感上的满足。为其在今后的生活中对疾病奠定了良好的心理基础，使患儿及家属均能积极地配合治疗和护理。

三、制订合理的饮食计划

患有此病的患儿，由于组织细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，以致糖原分析障碍，容易出现低血糖，为了使血糖维持接近正常水平，要少食多餐，膳食中含脂肪要减少，如肥肉、油脂，要适当增加富含蛋白质食物，如牛奶、蛋、鱼、海鲜、瘦肉、豆类及制品，蔬菜选择鲜豆类，如绿豆芽、毛豆、四季豆、豆角、蚕豆等。低血糖、高脂血症明显期，给少量多次单糖或双糖饮食，可用每4～6h口服生玉米淀粉2g/kg，或静脉滴注高碳水化合物液的治疗，以维持血糖水平在4～5mmol/L。此类方法临床效果较好。

四、低血糖护理

反复低血糖是该病主要特征，不仅引起脂肪、蛋白质分解加强，影响生长发育，低血糖发作还引起神经系统后遗症。低血糖易发生在清晨、禁食后，通常餐后3～4h肝脏开始向血中释放葡萄糖，释放出葡萄糖约70%～80%源于糖原分解，有糖原合成或分解障碍的患儿，短时的禁食即可出现低血糖症状。早期低血糖仅有出汗、心慌、乏力、饥饿等症状，患儿神志清醒时，可给饮用糖水，或进食含糖较多的饼干或点心等。如同时有头晕、烦躁、焦虑、注意力不集中和精神错乱等神经症状，应该用50%葡萄糖40～60ml静脉注射。本组有1例患儿发生低血糖抽搐，遵医嘱给予10%葡萄糖持续静脉滴注后，症状缓解。因此临床上应加强巡视，进行动态血糖监测，发现低血糖症状时，及时给予对症处理。

五、肝脏活组织穿刺术的护理

肝穿活检能较明确诊断此病，但在小儿有一定危险性，故必须做好肝穿前的准备工作，如检查血常规、血小板、血型、PT，进行彩超肝穿定位等;在肝穿前遵医嘱给予常规使用止血药进行预防性止血。术后严密监测生命体征，加强病情观察，前4h内每15～30min测量血压、脉搏1次，如烦躁不安，脉搏细速，血压下降，面色苍白，出冷汗等出血情况，应按休克紧急处理，如无变化，改为每小时测量1次，共8次。为预防局部出血，让患儿严格卧床6h，6h内避免高声谈笑及咳嗽等而使腹压升高，如恶心、呃逆时应给予按压伤口，再给予止血药物预防出血。4例患儿肝穿后均未出现并发症。

六、预防感染

因机体不能利用糖原、蛋白质、脂肪分解代谢加强，患儿均有不同程度营养不良现象，易发生感染，感染又可诱发低血糖，加重酸中毒。因此给予保护隔离是很关键的。(1)每日用含有效氯0.05%健之素液湿毛巾擦拭床头柜、桌椅、病床、地板，保持床铺平整、清洁干燥;做好空气消毒工作包括限制探视人员;保持室内通风，病室每日紫外线照射消毒2次/d。(2)加强患儿口腔护理，给予生理盐水棉球清洁口腔3～4次(对不能配合的患儿禁用)，以保持口腔清洁，预防口腔感染。(3)各种穿刺操作应严格无菌，床边监测血糖部位经常更换，协助患儿制定锻炼计划，增强体质，但应以患儿感不疲劳为度。本组患儿未并发感染。

七、加强臀部护理：

对于年龄较小的患儿，可选用柔软布类尿布，勤更换，每次使后用温水清洗臀部并擦干，局部皮肤发红处涂以5%揉酸软膏或40%氧化锌油并按摩片刻，促进局部血液循环。避免使用不透气塑料布或橡皮布，防止尿布皮炎发生。

肝纤维化