遗传性凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺乏最早由Hougie在一个名叫Stuart的男性患者中发现，因此，FⅩ亦称“Stuart因子”。Telfer在一例女患者(Prower)中也发现类似表现。当发现这两种血浆混合后不能够纠正部分凝血活酶时间(PTT)延长后，人们建议将这种因子命名为“Stuart-Prower因子”后来又被定名为“FⅩ”。

典型症状：胃肠道出血 凝血因子功能的障碍 凝血障碍 凝血功能障碍 拔牙后伤口经久不愈

    一、症状

除血友病甲和血友病乙之外的凝血因子缺乏中，因子Ⅹ缺乏患者的临床出血表现最为严重。在2/3的患者中可能发生血肿和关节出血，因子Ⅹ活性低于1%时，患者出现严重出血，当FⅩ水平≥10%，可能仅表现为轻微出血。FⅩ活性低于1%的患者临床表现与血友病甲类似。

    二、诊断

根据临床出血症状、遗传类型和实验室检查进行诊断，FⅪ：C测定或Biggs凝血活酶生成试验可确定诊断。

一、发病原因

FⅩ是由肝脏合成的依赖维生素K的凝血因子。肝脏首先合成一条包括488个氨基酸组成的单链分子(包括由40个氨基酸残基组成的信号肽)。FⅩ在凝血过程中被FⅨa/FⅧa或FⅦ TF激活。一经激活，FⅩa就与它的必需辅因子(FⅤa)结合催化凝血酶原成为凝血酶。当凝血因子Ⅹ缺乏时，凝血酶的产生也相应延迟。

二、发病机制

遗传性凝血因子Ⅹ缺乏是常染色体隐性遗传性疾病，编码FⅩ的基因位于13号染色体，已被成功克隆和测序，FⅩ基因长22kb，包含8个外显子。目前，已经发现60余种突变，其中绝大多数是错义突变，主要发生于编码催化结构域的8号外显子。所有这些突变都不会导致截短型蛋白的产生，也不会消除FⅩ的表达，这就从另一个侧面说明为什么在FⅩ基因剔除小鼠中，FⅩ完全不表达的小鼠是不能够存活下来的。临床中，大多数患者的活性虽然减低，但是，仍可被测出，抗原水平减低或正常，非常严重的突变，如缺失或剪切位点突变所占比例极小。在FⅩ基因突变谱中非常有趣的一点是目前尚没有发现有无义突变存在，而在其他的遗传性凝血因子缺乏中，这种类型的突变约占所有突变的1/5。FⅩFruili的纯合子有严重的出血表现，FⅩ活性只有正常的6%～9%，但是，抗原水平却是正常的。其他类似的家系也有报道。

上海瑞金医院上海血液学研究所对一个FⅩ缺乏家系的先证者和其他成员FⅩ基因所有外显子及其侧翼内含子序列进行DNA测序，发现FⅩ基因外显子1错义突变11Set(AGT)→Arg(AGG)，该突变为国际首次发现。

建立遗传咨询，严格婚前检查，加强产前诊断，减少患儿的出生。

1.本病主要与凝血酶原时间(PT)正常 部分凝血活酶时间(PTT)延长的其他出血性疾病鉴别，Biggs凝血活酶生成试验可与血友病甲和血友病乙鉴别。狼疮抗凝物质可使PTT延长，PT正常，狼疮抗凝物质的实验室检查可资鉴别。获得性FⅪ缺乏症的鉴别在于此类患者存在自身抗体，可用抗体筛选试验鉴别，常发生于系统性红斑狼疮病例。

2.遗传性凝血因子Ⅹ缺乏的诊断必须与继发于维生素K缺乏的获得性FⅩ减少相鉴别 肝脏疾病和华法林也可以表现出因子Ⅹ缺乏的症状，但是，在上述两种情况中，FⅩ的减少也是继发性的，并且同时还会有其他依赖维生素K的凝血因子缺乏，通过详细的病史，体格检查和实验室检查可以明确诊断。在淀粉样变性的患者中可以发现孤立的获得性凝血因子Ⅹ缺乏，其发生的原因可能与淀粉样蛋白对FⅩ的吸收有关。

1、遗传性凝血因子X缺乏症的食疗方：

饮食均衡，多吃水果蔬菜等高纤维食物，多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品，注意饮食清淡，可进行适量的运动

2、反射性躯体神经病最好不要吃什么食物?

忌烟酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物

以上资料仅供参考，详情请咨询医生

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