本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，虽然生化缺陷相同，但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。

典型症状：反应迟钝 生长缓慢 脾大 肝脾肿大 反复上呼吸道感染

一、症状

生后不久就出现特殊容貌，肝脾肿大和生长迟缓，以后可出现反复呼吸道感染、反应迟钝、驼背和其他畸形。面容粗陋，两眼间距增宽，扁平鼻梁，上颌突出。角膜周边可有细微的基质改变，也有些病人角膜正常。骨骼异常变异性很大，可进行性加重。也可为轻度到中度改变。有多发性骨发育不全，脊柱后弯，鸡胸，肋骨下缘外翻，矮小。肝脾肿大。有脐疝或腹股沟疝。可多次发生呼吸道感染。有明显的智力低下。部分病人可有主动脉狭窄。所有病人均无耳聋。部分病人可有脑积水，初生即确诊的患儿尚有新生儿黄疸和血小板减少，以后可有严重发育落后和智力低下。

二、诊断

根据临床症状、X线表现和实验室检查，就可考虑为黏多糖贮积症Ⅶ型。再进一步通过细胞培养发现葡萄糖苷酸酶缺乏，即可确诊。

一、发病原因

本病的病因是常染色体隐性遗传。

二、发病机制

本病的发病机制是葡萄糖苷酸酶缺乏。基因定位在7q21.23～q22。除硫酸角质素外，所有酸性黏多糖都含有葡萄糖苷酸末端部分，并且这一末端部分以构形，与乙酰或硫酸氨基己糖末端结合。在这些酸性黏多糖水解时，因受内葡萄糖苷酸酶(玻璃酸酶)或外葡萄糖苷酸酶连续酶促，结果可使葡萄糖末端露出。为了使外葡萄糖苷酸酶进一步分解葡萄糖苷酸链，就必须有葡萄糖苷酸酶作用。黏多糖贮积症Ⅶ病人体内缺乏葡萄糖苷酸酶，故发生部分水解的硫酸软骨素、硫酸皮肤素等就会沉积于组织细胞内而致病。

许多患者的父母为近亲结婚，故要避免近亲结婚预防本病。

本病的鉴别诊断可以参看黏多糖贮积症Ⅰ型。

一、饮食保健

注意饮食合理，宜清淡为主。(以上资料仅供参考，详情请咨询医生。)

新生儿肝脾肿大,脐疝,腹股沟疝