一、症状

1.临床分型 临床分为2型：

(1)严重型：又称幼年型或恶性型，为常染色体隐性遗传，多于生后不久出现症状，往往在1岁内死亡。

(2)轻型：又称成年型或良性型，为常染色体显性遗传，症状较轻或没有症状，有时在X线检查时发现，病人可以长期生存。

2.临床表现 大多自婴儿期即开始出现病态，可见苍白、方颅、前囟饱满、眼距宽、失明、骨折等。病儿骨骼虽然粗厚，但较软弱，易于骨折。骨折后愈合多无困难，但容易发生畸形。因髓腔消失而致生血功能低下，出现进行性贫血。淋巴结与肝、脾可见增大。在较重病例中，白细胞和血小板亦可明显减少，易招致感染及出血症状。有时在末梢血液中出现幼稚的红、白细胞，略似粒细胞型白血病。骨骼的畸形除方颅外，常见鸡胸、髋内翻及脊柱侧弯等。牙齿出生迟缓或发育不全。如果颅骨下部的骨骼加厚，压迫脑神经的通路，可致视神经萎缩、耳聋、面神经麻痹和动眼神经瘫痪，甚至因脑脊液循环障碍而发生脑积水。有时并发骨髓炎，较多见于下颌骨。轻症病例可被忽略而在常规X线检查时被发现。

除依靠上述临床特点外，X线片显示骨骼普遍性致密硬化，失去原有结构，可以确定诊断。骨龄发育一般正常。

一、病因

到目前为止对造成骨质硬化的原因还不十分清楚。近年来通过动物模型研究，以及应用放射性核素进行实验，证明石骨症既不与甲状旁腺的产生和分泌有关，也不与血液中的降钙素的多少有关，目前多数人认为石骨症的病因是由破骨细胞功能不良所致。

二、发病机制

本症为常染色体隐性遗传。骨质硬而脆，断面呈灰白色。由于破骨细胞减少和其功能不良，对骨的吸收活动减弱而致骨质累积。骨髓腔大部分由增殖的钙化软骨所充塞，髓腔几不可见。骨髓组织萎缩，生血部位减少，发生贫血。骨小梁增厚，数目加多，其中可见软骨小岛。皮质骨增生变厚，松质骨致密硬化，两者不能分辨。骨髓以外的造血器官如肝、脾、淋巴结继发性增大。骨质脆弱，易发生骨折。

一、预防

本症病因目前尚未明确，参照遗传性疾病的预防措施。

在婴幼儿时期，此病可与佝偻病并存，注意鉴别。

饮食得宜，可以摄生、延年益寿，且可防病，留意营养公道调配饮食，对肉类、蛋类、新鲜蔬菜的摄取要全面，不要偏食。