一、症状

在出生后6～12个月内发育正常，以后则出现较轻的运动迟钝。本型病人最早的体征为角膜浑浊，角膜上皮层和基质均可受累。可出现四肢肌张力低下、腱反射亢进及踝阵挛。无面容粗笨，无肝脾肿大或有轻度肿大，同其他几型黏脂贮积症一样，也无黏多糖尿。

二、诊断

根据临床特征，角膜活检示有特殊包涵体，培养的成纤维细胞内充有脂质包涵体，以及电子显微镜检查所见和组织化学染色结果，即可诊断黏脂贮积症Ⅳ型。

一、发病原因

黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。

二、发病机制

这型黏脂贮积症的基本生化缺陷为神经节苷脂唾液酸酶缺乏。该酶缺乏可导致GM3和GD3神经节苷脂异常分布。这两种神经节苷脂可使组织细胞功能受累，并通过某种不清的机制而致病。这两种脂质是包涵体内脂质样物质的主要成分。

病理：肝活检显示肝实质细胞及库普弗细胞内有包涵体。库普弗细胞呈泡沫样，有些空泡含有纤维颗粒性物质，另一些空泡含有膜性成层包涵体。电子显微镜检查显示有包以膜的空泡，其中有些空泡含有透明内容物，而有些空泡含有膜性小体，这些小体是由同心性或平等成层结构组成的。结膜活检显示在上皮细胞和成纤维细胞内有粗大的溶酶体，并含有大量的成层结构小体，小体内的物质大多为亲水性。

一、预防

除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。

(1)婚前检查：婚前检查(即婚姻保健)，它是保证男女双方婚后生活幸福、后代健康的重要环节。婚前检查的重点是：①遗传病方面的调查，包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况，既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者;②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严重的心、肝、肾疾病，泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病，以及女方的严重贫血、糖尿病等可对胎儿造成影响的疾病的检出，并动员经治愈后才可结婚;③对男女生殖器官的检查，检出性器官畸形，两性畸形等疾患，以便及早采取措施。

(2)遗传咨询：遗传咨询(genetic counselling)是由临床医生和遗传学上作肯定解答，遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于：①减轻患者身体和精神上的痛苦，减轻患者及其亲属的心理压力，帮助他们正确对待遗传病、了解发病概率，采取正确的预防、治疗措施;②降低人群遗传病的发生率，降低有害基因的频率，及减少传递机会。

此型黏脂贮积症无骨骼异常，可与其他几型黏脂贮积症进行鉴别。

一、不适宜食物

禁食奶制品。(以上资料仅供参考，详情请咨询医生。)